Kategorija

Priljubljene Objave

1 Ljambley
Cepljenje proti hepatitisu B pri odraslih
2 Recepti
Kateri zdravnik preveri jetra: kdo se mora posvetovati za natančno diagnozo
3 Izdelki
Katera zdravila se zdravijo za žolčnik: antibiotiki, antispazmodiki ali preparati holagoga
Glavni // Recepti

Kako zmanjšati bilirubin v Gilbertovem sindromu


Pojav rumene sence kože ali oči po prazniku s široko paleto hrane in alkoholnih pijač lahko poišče oseba sam ali na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno je bolezen ne privede do resnih sprememb v strukturi jetrih, kot so, na primer, v progresivno cirozo, vendar pa lahko zaplete nastanek žolčnih kamnov ali vnetje v žolčevoda.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma ne upoštevajo kot bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v detoksikacijo toksinov. Če neki organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra, pod normalnim delovanjem, preprosto uničijo, jo odstranjujejo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se bilirubin ne filtrira, vstopa v krvni obtok in se širi po celem telesu. In, vstop v notranje organe, je sposobna spremeniti svojo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej nevarna, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - pri obravnavani bolezni takšen pojav na splošno nikoli ne opazimo, če pa je komplicirana s katero koli drugo patologijo jeter, je praktično nemogoče predvideti "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v adolescenci in srednji starosti - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša podedovali pomanjkljivost drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Zaradi takšne napake je odstotek vsebnosti tega encima 80% manjši, zato se preprosto ne more sprijazniti s svojo nalogo (pretvorba indirektnega bilirubina v možgansko frakcijo).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu vedno obstaja vložek dveh dodatnih aminokislin, vendar lahko obstaja več takšnih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Na sintezo jetrnega encima močno vpliva moški hormon androgen, zato se prvi znaki zadevne bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonsko prestrukturiranje. Mimogrede, zaradi učinka na encim androgen, ki ga Gilbertov sindrom bolj pogosto diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo je, da se obravnavana bolezen ne pojavlja "iz nič", zato je treba spodbujati pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

  • uporaba alkoholnih pijač pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavni kirurški posegi iz katerega koli razloga;
  • pogoste napetosti, kronično prekomerno delo, nevroze, depresija;
  • prehod zdravljenja z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosta uporaba maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
  • prekomerni fizični napor;
  • post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko povzročijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost poteka bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

  1. Prisotnost hemolize - dodatno uničenje eritrocitov. Če se bolezen pojavi hkrati s hemolizo, se bo na začetku povečala raven bilirubina, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivima kromosomoma prenaša virusni hepatitis, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo do 13 let.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • ki se občasno pojavlja v kožnih predelih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne se rdečica oči spremeniti rumeno;
  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • apetit se zmanjša.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom?

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno postaviti diagnoze, toda tudi z zunanjimi spremembami v koži se lahko pričakuje Gilbertov sindrom. Potrdite, da diagnoza lahko preizkus krvi za raven bilirubina - to bo povišano. V ozadju takega povečanja bodo vse druge analize delovanja jeter v normalnih mejah - ravni albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki govorijo o okvarah jetrnega tkiva.

V Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to bodo kazale tudi indeksi sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo sprememb.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo s posebnimi testi:

  • fenobarbitalni test;
  • preizkus s stradanjem;
  • test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi analize Gilbertovega sindroma - preuči bolnikovo DNA. Toda tudi po tem zdravnik opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvočni pregled jetra, žolčnik in žolčni kanali. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, razkrije ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri vnetje v žolčnih kanalih, izključi ali potrjuje vnetje žolčnika.
  2. Študija jetrnega tkiva z radioizotopsko metodo. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološki pregled vzorca jetrnega tkiva pacienta omogoča zanikati vnetje, cirozo in onkoloških spremembe v telesu in odkrivanje znižanje ravni encima, ki je odgovoren za cerebralno zaščito pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Način, na katerega način in ali je potrebno zdravljenje bolezni trenutno, se je zdravnik odloči - to je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostost poslabšanj obdobja trajanja remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka je raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če je ta raven bilirubina bolnik počuti normalno, ne utrujenost in zaspanost in označeni le majhen rumenosti kože, zdravljenje drog ni navedeno. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
  • dietetna terapija - iz prehrane izključena maščobna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot provokativna.

Nad 80 μmol / l

V tem primeru se bolniku imenuje Phenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to drogo hipnotični učinek, se pacientu naloži prepoved vožnje in udeležbe na delovnem mestu. Zdravniki lahko priporočijo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, zato nimajo toliko hipnotičnega učinka.

Za bilirubin v krvi nad 80 μmol / l je obvezen z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom, ki je predpisal strogo prehrano. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in skuto z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto ribe in pusto meso;
  • ne-kisli sokovi;
  • piškoti iz piškotov;
  • zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
  • posušen kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Vsekakor je prepovedano vstopiti v meniju čokolada, kakav, masleno pecivo, pikantne, maščobne, dimljene in kisle izdelke, vse alkoholne pijače in kavo.

Bolnišnično zdravljenje

Če v zgornjih dveh primerih je obdelava Gilbert sindroma bolnika poteka ambulantno pod nadzorom zdravnika, na zelo visoki ravni bilirubina, nespečnost, zmanjšan apetit, slabost potrebujejo zdravljenje v bolnišnici. Bilirubin v bolnišnici se zmanjša z naslednjimi metodami:

  • uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po posameznih shemah;
  • dajanje laktuloznih pripravkov - Normase ali Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotektorjev najnovejše generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvedba albumina.

Dieta za oskrbo bolnika dramatično prilagodi - iz meni povsem odpraviti živalskih beljakovin (meso, jajca, sir, mesni izdelki, ribe), zelenjava, sadje in jagode sveže in maščob. Dovoljeno je jesti samo juhe brez pečenja, banan, kislih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, keksi piškoti.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napovedi zdravnikov

Na splošno je Gilbertov sindrom precej varen in ne povzroča pacientove smrti. Seveda bodo nekatere spremembe - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo kamni v žolčniku. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar to ni priložnost za registracijo invalidnosti.

Če je bil otrok s Gilbertovim sindromom rojen v družini, morajo biti starši pred naslednjo nosečnostjo genetski pregledi. Isti preizkusi morajo opraviti par v primeru, da ima eden od zakoncev to diagnozo ali pa so očitni simptomi.

Gilbertjevega sindroma in vojaške službe

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni izgovor za prejem odloga ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo je, da se mladenič ne sme fizično preobremeniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgradil poklicno vojaško kariero, potem mu ne bo dovoljeno - preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda.

Preventivni ukrepi

Nekako preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma je nemogoče - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nenormalnosti. Vendar je mogoče sprejeti preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

  • prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
  • Izogibajte se pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite naravo dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
  • izključujejo injiciranje drog, nezaščitene spolne dejavnosti - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
  • poskušajte ostati pod neposrednimi žarki sonca.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti vedno pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in opazovati vsa zdravila in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski pregledovalec, terapevtka najvišje kategorije usposobljenosti

Skupno 25.855 ogledov, 1 ogledov danes

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna motnja metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni se šteje za zelo redko, vendar je število dednih je najpogostejše.

Zdravniki so ugotovili, da se ta motnja pogosteje diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Postanite sproži faktor značilnih simptomov je lahko veliko število predisponiranimi dejavnikov, kot so vzdrževanje nezdrav življenjski slog, pretirano vadbo, grdo drog sprejem in mnogi drugi.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska motnja, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom malo simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povišane ravni bilirubina.

US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Razviti sindrom pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo napako na kromosomske lokacije, ki je odgovoren za nastanek enega izmed jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči znižanje vsebnosti encima do 80%, zaradi česar njegova naloga - pretvorba toksični za posredno bilirubina v povezanega frakciji možganov je - izvede veliko slabše.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 opazimo vstavljanje dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavlja večkrat. To bo določilo resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in dobrega počutja. Ta kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje registriran pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, to pomeni, da se nenormalni gen lahko manifestira v osebi katere koli vrste;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v parih. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Ko se zdrav gen nahaja v istem kromosomu v istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s takšno gensko anomalijo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem takem kromosomu oseba postala samo nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalcev ima pokvarjen gen, zato je možnost prenosa z obeh staršev dovolj velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini: obvezni in pogojni.

Obvezni znaki Gilbertovega sindroma so:

  • splošna šibkost in hitro utrujenost brez očitnega razloga;
  • na področju vek se oblikujejo rumene plošče;
  • sanje se zlomijo - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • ki se občasno pojavljajo na kožnih področjih rumenega odtenka, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, potem se začne glivica oči rumeno.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišičnem tkivu;
  • hudo srbenje kože;
  • občasno tresenje zgornjih okončin;
  • povečano potenje;
  • v desnem zgornjem kvadrantu se čutijo teža, ne glede na vnos hrane;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • brazgotinjenje, navzea;
  • motnje blata - bolniki motijo ​​driska.

Med odpustom Gilbertovega sindroma so nekateri pogojni simptomi lahko popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z osnovno boleznijo pa tudi med obdobji poslabšanja.

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • biokemijski test krvi - sladkor v krvi - normalno ali nekoliko zmanjšano, krvne beljakovine - v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, timol test negativen.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Širitev jeter je tipična, ponavadi zanemarljiva;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koproporpirinov v urinu - ne;
  • Dejavnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če sploh - boleče;
  • Srbenje kože - odsoten;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Zvišanje bilirubina v serumu je pretežno posredno (nepovezano).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
  • Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
  • Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sama sindrom ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno, da pravočasno ločimo eno vrsto zlatenice od druge. V tej skupini bolnikov je bila opažena občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in določene skupine antibiotikov. Zato je treba v prisotnosti zgoraj opisanih dejavnikov spremljati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitku, ne prekomerno obogatiti in se izogibati pregrevanju organizma, izključiti velike obremenitve in nenadzorovanega uživanja drog.

Zdravila

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetiki - glede na indikacije, slabost in bruhanje.
  • Barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog pomeni - zmanjšati žolčnika kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiki - za izločanje bilirubina z urinom ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbents - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo moral bolnik redno spremljati diagnostične postopke, da bi spremljal potek bolezni in preučil reakcijo telesa na zdravljenje. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi preprečili morebitne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske patologije kot hepatitis in holelitiozo.

Remission

Tudi če pride do remisije, se bolniki v nobenem primeru ne morejo "sprostiti" - potrebno je poskrbeti, da Gilbertovega sindroma ni drugega poslabšanja.

Prvič, morate zaščititi žolčni trakt - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek kamnov v žolčniku. Dober izbor za takšen postopek bodo cholereticna zelišča, zdravila Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik opravljati "slepo sondiranje" - post je treba opraviti s ksilitolom ali sorbitolom, potem morate ležati na desni strani in segreti anatomsko območje žolčnika s toplo pol ure.

Drugič, izbrati morate pismeno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima tako niz izdelkov individualen.

Napajanje

Diete je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedana uporaba:

  • maščobni razredi mesa, perutnine in rib;
  • jajca;
  • ostri omaki in začimbe;
  • čokolada, testo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • ostri, soljeni, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste drobtin;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • ne maščobnih kislih mlečnih izdelkov;
  • kruh, keks za pecanje;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveže stisnjeni sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako se bolezen nadaljuje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenj takšnih ljudi se sklicujejo na skupino običajnega tveganja. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po interkutativnih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in izpustih hrane.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Možen razvoj vnetja v žilnem traktu, holelitiaza, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Podobno je treba storiti tudi, če se s sindromom diagnosticirajo sorodniki poročenega para, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen se pojavi kot posledica napake v dednem genu. Nemogoče je preprečiti razvoj sindroma, saj so lahko starši le nosilci in znaki odstopanj se ne manifestirajo. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Medsebojna povezanost: bilirubin in Gilbertov sindrom, normalni indeksi

Kršitev v procesu nevtralizacije jetrnega pigmenta, v katerem se je kopičenje bilirubina v telesu imenoval Gilbertov sindrom. Bolezen je bila prvič odkrita v začetku 20. stoletja in je znana tudi kot ustavna motnja delovanja jeter in družinska benigna zlatenica.

Ta napaka se prenaša na genetski ravni, najpogosteje v moški liniji. Za to patologijo je značilen simptom rumenje kože in sluznic brez poškodb jetrnega tkiva. Posebni ukrepi za zdravljenje Gilbertovega sindroma niso potrebni.

Metode diagnosticiranja Gilbertovega sindroma

Večina ljudi živi s takšno patologijo že več let in ne sumi na njen obstoj. Običajno se bolezen odkrije z naključnim pregledom in najpogosteje med zorenjem mladostnika.

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na pritožbah bolnikov in na rezultatih dodatnih študij.

Med duševnim preobremenjenostjo, ko pride do motenj v ravnotežju vode v telesu ali v ozadju nalezljive ali virusne bolezni, lahko bolniki opazijo simptome, kot so:

  1. Težave s spominom.
  2. Težave s spanjem.
  3. Mentalna nestabilnost.
  4. Glavobol in napadi navzee.
  5. Bolečine v trebuhu in v jetrih.
  6. Povečana ikerica kože.
  7. Mišična bolečina.
  8. Težave z dihanjem in hitrim impulzom.

Na podlagi takšnih pritožb se opravijo analize, da se izključijo morebitni vzroki, v katerih se lahko pojavi povečan bilirubin:

  • Hepatitis in druge bolezni jeter.
  • Bolezni jealnega trakta.
  • Enzimopatska zlatenica.
  • Presežna vsebnost v telesu beta-karotena.
  • Holestaza.

Za to se uporabljajo naslednje študije:

  • Krvni test za hemoglobin. V prisotnosti Gilbertovega sindroma bo njegova koncentracija presegala 160 g / l.
  • Jetrni testi. Raven posrednega bilirubina bo višja od dovoljene vrednosti, drugi jetrni encimi pa bodo ostali v normalnih mejah.
  • DNK testiranje. Včasih je ta genetska analiza dovolj za diagnozo.
  • Urinaliza. Značilen indikator je prisotnost bilirubina v njej.

Za potrditev diagnoze lahko uporabite teste:

Posebno zdravilo, ki temelji na naravnih snoveh

Cena zdravila

Predlogi za treatment

Prvi rezultati se čutijo po tednu jemanja

Več o pripravi

Le enkrat na dan, po 3 kapljice

Navodila za uporabo

  • Koncentracija bilirubina se preverja zjutraj na prazen želodec. Po tem bolniku ne bi smeli porabiti več kot 400 kalorij na dan dva dni. Vzorec bilirubina se ponovi. Gilbertovega sindroma se kaže s povečanjem ravni pigmenta za več kot 50%.
  • Bolezen potrjuje povečanje koncentracije bilirubina po intravenski nikotinski kislini.
  • Isti rezultati so opaženi tudi po uporabi rifampicina.
  • Po jemanju fenobarbitala bo zmanjšanje vsebnosti pigmentov v krvi pozitivno.

Po potrebi se dodatne informacije pridobijo z računalniško tomografijo ali ultrazvokom jeter, trebušne slinavke in žolčnih kanalov.

Dopustni rezultati bilirubina v krvi

Sprejemljiva norma celotnega bilirubina je 3,4-20,5 μmol / l. Ta vrednost je sestavljena iz dveh komponent - neposrednega in posrednega bilirubina. Ko se koncentracija pigmenta poveča, je pomembno vedeti, iz katerega bilirubina je koeficient narasel.

Neposredni bilirubin je v vezanem stanju in ne predstavlja nevarnosti. Indirektni bilirubin se prosto giblje skozi telo in se kopiči v velikih količinah, ima strupeni učinek na notranje organe. Povečanje ravni več desetkrat že ogroža življenje.

Do 60 μmol / l

Indirektni bilirubin lahko svobodno prodre v celice in negativno vpliva na procese, ki se pojavljajo v njih. Norma tega encima ni višja od 8,5 μmol / l. Če se je njegova raven povečala, vendar ne presega 60 μmol / l, se poškodujejo le periferna tkiva.

V takih primerih, če ni simptomov, kot so zaspanost, bruhanje, nestabilno duševno stanje, se zdravljenje z zdravili ne uporablja. Kot terapijo, absorbenti, modra lahka obdelava in prehrana prehrana se uporabljajo.

Več kot 80 μmol / l

S stopnjami rasti nad 80 umol / L bilirubina mogoče prebojnega bolj pomembnih organov. Lahko trpijo zaradi možganskih celic, srca in dihanja. Bolniki z Gilbertov sindrom lahko sproži zlorabo skok drog, alkohola ali prenos virusne bolezni.

Simptomi vključujejo padec apetita, bruhanje, nespečnost, nočne sanje. Takšni bolniki so pod stalnim nadzorom zdravnika v medicinskem objektu, kjer jim je dodeljen fenobarbital, hepatoprotektri, antitoxna zdravila in absorbenti. V posebej težkih primerih se uporablja transfuzija krvi.

Bolniki odstrani iz prehrane beljakovinskih živil, maščob in zelenjave, ki omogoča samo jesti žitaric, krekerji in jogurt z nizko vsebnostjo maščob. Takšno prehrano je treba spoštovati, dokler se ne vzpostavi stabilna remisija, pozneje pa opusti samo posodo, ki lahko povzroči poslabšanje.

Gilbertov sindrom ni življenjsko nevarna, ampak sčasoma vodi k razvoju holelitioze.

Metode zniževanja bilirubina

Po odkritju visokega deleža jetrnega pigmenta v krvnem testu so bolniki zaskrbljeni, kako zmanjšati bilirubin.

Najprej je treba ugotoviti in izključiti vzrok, ki je povzročil povečanje ravni encima. Če je to sočasna bolezen, jo je treba pozdraviti, v nasprotnem primeru se bo raven bilirubina ponovila.

Zdravnik bo izbral primerno kompleksno terapijo in predpisal zdravljenje, analizo simptomov, zgodovino zdravja in splošno zdravje bolnika.

Za zdravljenje bo obvezna postavka priporočena skladnost s strogo prehrano:

  1. Osnova prehrane mora biti vrsta žit in žitnih jedi.
  2. Prve jedi je treba pripraviti le na rastlinski juhi.
  3. Več mlečnih izdelkov in sladkih sadežev.
  4. Uporabljate lahko sveže sokove, poljone, kompote, čaje na zeliščih.
  5. Uporabljajte meso in ribje proizvode z nizkim odstotkom maščobe.
  6. Drobni obroki v majhnih delih.
  7. Iz menija iz citrusov, začinjene zelenjave in začimb.
  8. Prepovedan je tudi alkohol, soda, močan čaj in kava.
  9. Prekajena, maščobna hrana, pa tudi ocvrte hrane, še povečujejo problem.

Kot pomožni ukrepi se lahko obrnete na tradicionalno medicino.

Zdravila

Glavna naloga zdravljenja z zdravili, ki jo imenuje zdravnik, je zdravljenje sočasne bolezni, odstranitev simptomov in zmanjšanje obremenitve jeter. Zaradi tega običajno predpisana zdravila, kot so:

  1. Hepatoprotectors. Pancreatin, Essentiale bo pomagal obnoviti jetrne celice.
  2. Cholagogue. Allohol normalizira odtok žolča.
  3. Antibiotiki bodo zmanjšali vnetje.
  4. Priprave, ki izboljšajo prebavo, na primer Mezim.
  5. Absorbenti in antiemetiki za lajšanje simptomov.
  6. Rastlinski pripravki za čiščenje in podpiranje jeter.

Zdravljenje z ljudskimi pravili

Da bi zmanjšali bilirubin, so bile buhte zdravilnih zelišč: poprove mete, origano, šentjanževka, mlečno čičerko, cikorija, so se izkazale za zelo dobre. Zelišča se pripravijo z vrelo vodo in po polurni infuziji jih lahko večkrat vzamejo čez dan.

Učinkovito pomoč lahko zagotovijo:

  • Breze pušča, če se pripravi z dvema kozarcema vrele vode in pije po 30 minutah poravnave približno 7 dni ponoči.
  • Pitje dvakrat na dan za 100 ml sladkornega sladkorja.
  • Suho maternico pijte v vreli vodi 30 minut in pijete na prazen želodec 14 dni.
  • Koruza. Posušene stigme vztrajajo v vreli vodi in pijejo četrto skodelico pred jedjo.

Preprečevanje

Pravi način življenja je vedno pripomogel k ohranjanju in obnavljanju zdravja v kateri koli starosti. Zato ne upoštevajte zdravnikovih priporočil za prehrano. Prilagojena prehrana v kombinaciji z zmernim fizičnim naporom na svežem zraku ne bo le odličen dodatek k kompleksnemu zdravljenju visokih ravni bilirubina, temveč tudi učinkovito preprečevanje recidivov.

Za boljši rezultat morate pozabiti na slabe navade, kot so alkohol in cigarete. Prav tako bi bilo odvečno, da bi se izognili stresnim situacijam in odstranili iz uporabe izdelke, ki vsebujejo umetne barve in konzervanse.

In če je Gilbertov sindrom potrjen, je treba upoštevati, da je ta bolezen neozdravljiva, kar pomeni, da je treba redno obiskati zdravnika.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja delovanja jeter, ki jo sestavlja nevtraliziranje z indirektnim bilirubinom, ki nastane med razpadom hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato se ta patologija mnogih avtorjev ne šteje za bolezen.

Podobna anomalija se pojavlja pri 3-10% populacije, še posebej pri diagnosticiranju populacije v Afriki. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Vzroki

Gilbertjev sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoroniltransferaze. Indirektni bilirubin se veže v jetrih zaradi tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Izločajo se dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • stradanje;
  • insolacija;
  • nezadosten spanec;
  • dehidracija;
  • prekomerna telesna dejavnost;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • pitje alkohola;
  • operativni poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Zvišane ravni bilirubina v krvi so zabeležene od rojstva, vendar je težko postaviti to diagnozo dojenčkom zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Običajno je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med raziskavo zaradi drugega razloga.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je ikterična (ikterična) sklero in včasih koža. Žolčevina je v večini primerov občasna in ima blago stopnjo resnosti.

Približno 30% bolnikov med poslabšanjem simptomov:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej, če opazujete sladko hrano);
  • napenjanje;
  • občutek preobremenjenega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Ne izključujte znakov, značilnih za številne bolezni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez zvišane telesne temperature);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost.

Čustvena labilnost je povezana, najverjetneje pa ne s povečanim bilirubinom, temveč s samo-hipnozo (stalna dostava testov, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Za potrditev ali zavračanje Gilbertovega sindroma so različne laboratorijske študije:

  • splošno krvni test - retikulocitoza (visoka vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo 100-110 g / l so v krvi.
  • splošna analiza urina - ni odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost celotnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zviša bilirubin zaradi indirektnega bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • označevalci virusnega hepatitisa - so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvedejo posebni testi:

  • Vzorec s stradanjem.
    Postenje 48 ur ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3 krat) prostega bilirubina. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven vzorec.
  • Vzorec s fenobarbitalom.
    Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan v trajanju 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino.
    Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina povzroča povečanje posrednega bilirubina.

Tudi perkutana punkcija jeter omogoča potrditev diagnoze. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), s katero se določi defektna DNA, vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertovega sindroma ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov opravi gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt).

Diet v primeru sindroma

Priporočljivo je za življenje in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, skladnost z dieto.

Zelenjava in sadje bi morali prevladovati v prehrani, ovsu in ajdo je prednost pred žitaricami. Dovoljeno posneto skuto, do 1 jajce na dan, blago trdo sire, suho ali kondenzirano mleko, majhno količino kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti nizko-maščobne sorte, je kontraindicirana uporaba ostrih živil ali hrane s konzervansi. Od alkohola, še posebej močnega, je vredno obupati.

Prikazana je bogata pijača. Zaželeno je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in nesladkanim sadnim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, brusnice, češnje).

Jejte - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, kot je preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je, da zdravnike obvestite o prisotnosti te patologije, da zdravnik, ki se zdravi, iz kakršnega koli drugega razloga izbere ustrezno zdravljenje.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je predpisan sprejem:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, silmymarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki se vežejo na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje se uporablja metoklopromid (cerkal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. S spoštovanjem prehrane in pravil ravnanja se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga pomaga povečati.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze so možne z zlorabo alkohola, prekomernim navdušenjem za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza s simptomi

Ugotovite svoje verjetne bolezni in k temu zdravnik naj gre.

Gilbertov sindrom

Članki o sorodnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov sindrom, abbr. GS, druga imena: konstitucionalna jetrna disfunkcija, familijska nehemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna, progresivna dedna okvara nevtralizirajočega bilirubina v jetrih.

Gilbertov sindrom je prvič opisal Avguštin Gilbert (Augustin Gilbert) leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Gilbertov sindrom je kot gensko določena bolezen drugačno porazdeljen med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost SJ na afriškem kontinentu je do 26%, najmanjša v jugovzhodni Aziji pa je manj kot 3%.

Veliko zgodovinskih osebnosti je bilo z Gilbertovim sindromom, med njimi Napoleon. Najverjetneje to mu ni preprečilo, da bi osvojil Rusijo. Veliko lastnikov SZ in med znanimi športniki, vključno s teniserji Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Iz literarnih likov je nedvomno utrpel to bolezen Pechorin, glavni lik romana M. Yu. Lermontova "Hero of Our Time". Verjetno je avtor dela pripadal številu "zhelbershchikov", sodeč po globokem znanju o manifestacijah sindroma, ki so jih zdravniki opisali mnogo let kasneje.

Moški so bolni večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertovo bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertovo bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba pojma uporabljata skoraj enako. Hkrati ni dovolj jasnosti, ali so medsebojno zamenljivi ali ne. Seveda takšna dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da je nenormalen gen lociran na kromosomu 2. dva elementa dodatno vezje zazna v tem kromosom DNA nukleotidnih zaporedij po TATAA - TA (timin-adenin). Ta vstavitev dodatnih nukleotidov je lahko ena ali večkrat ponovljena. Široka paleta resnosti tečaja in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je videti kot rezultat te večplastne genetske nenormalnosti.

Omenjena genetska napaka preprečuje branje genetske informacije za popolno sintezo encima v jetrih uridin-difosfat-glukuroniltransferaz (v sodobni klasifikaciji - bilirubina-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v ravno črto s pritrditvijo glukuronske kisline v njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za osrednji živčni sistem), njegova nevtralizacija pa je možna samo z vključitvijo jeter v direktni bilirubin. Slednjega se izloča iz telesa z žolčem.

Ugotovljeno je bilo, da s Gilbertovim sindromom encim glukuroniltransferaza ima polne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalne. Ta znesek je dovolj v normalnih pogojih. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neuspešen, kar vodi do rahlega povečanja ravni indirektnega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povečan bilirubin, no, včasih zlatenica, in to od tega? Mogoče to sploh ni bolezen, ker ne povzroča nobenih posledic?

Dejansko se domneva, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa je pomembno dejstvo, ki je znano, da ni vse glyukuroniltransferazy encim, potrebne za nevtralizacijo ne samo bilirubin, ampak tudi številne strupene snovi, kot tudi za presnovo številnih zdravil. Tako bi se morali pogovarjati o zmanjšanju funkcije razstrupljanja jeter kot take in raven bilirubina služi zgolj kot vizualni kazalec njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom podeduje avtosomni recesivni mehanizem. Kaj to pomeni? Če želimo to pojasniti, se moramo malo izogniti v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da imajo vsi ljudje dvojni niz genov. Eden od njih je podedoval od matere, drugi pa od očeta. Zaradi tega podvajanja se genetske bolezni s 100-odstotno neizogibno manifestirajo samo v tistih redkih primerih, ko sta oba gena nepravilna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih genov je le eden od njih nepravilen (heterozigotna varianta). S heterozigotno različico se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

  • Prevladujoča vrsta dedovanja - bolni gen prevladuje zdravemu. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
  • Recesivna vrsta dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira anomalijo dvojnega gena in vdolbine (zavira) svojo aktivnost. To je vrsta dedovanja, ki jo ima Gilbertov sindrom. Težave se pojavijo samo pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Kljub temu je verjetnost takšne možnosti precej visoka, saj je razširjenost heterozigotnega gena Gilbertovega sindroma med populacijo zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje nosijo abnormalni gen, Gilbertov sindrom pa se ne razboli (čeprav je indirektni bilirubin še vedno lahko nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, iz hemofilije, na katero vplivajo izključno moški).

Avtosomni recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma kaže na dva pomembna zaključka:

  • Staršem bolnikov s Gilbertovim sindromom se s to boleznijo nujno ne boli
  • Bolniki s Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi)

Do nedavnega je Gilbertov sindrom veljal za avtosomno prevladujočo bolezen (s prevladujočim tipom dedovanja se bolezen manifestira, tudi če je v paru le en gen anomaličen). Najnovejše molekularne genetske raziskave so to mnenje zavrnile. Do presenečenja znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so nosilci nenormalnega gena skoraj polovica ljudi. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da starši Gilberta ne bi dobili s starši, minimalni. Na srečo to ni tako.

Kljub temu se trditev o prevladujoči avtosomni vrsti dedovanja še vedno nahaja v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in posebnosti toka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatičen. Nekatere povišane ravni indirektnega bilirubina med anketiranjem po drugem razlogu odkrijejo po nesreči.

Tudi Gilbertov sindrom se običajno ne pojavi pred obdobjem pubertete.

Za bolezen je značilen kronični potek s periodičnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanja se spreminja: od enega do 5 let do 4-krat na leto, običajno 1-2 krat na leto - spomladi in jeseni. Poslabšanje je najpogostejše v starosti 25-30 let, do 45 let postane redko in manj izrazito. Vdihavanje običajno traja 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je blagovna zlatenica, ki se občasno pojavlja. Vsak tretji bolnik ima manifestacije bolezni in to je omejeno. Pri nekaterih bolnikih je zlatenica prisotna ves čas. Običajno je opazno na očesni skleri (tako imenovani ikterični sklerji). Znatno manj izrazita je rumena barva kože.

Ob pojavu zlatenice običajno sledi vpliv neugodnih dejavnikov ali sproži:

  • kataralne in virusne bolezni
  • Poškodbe
  • nizko kalorična prehrana in samo lakota
  • prehrana, jedo težko in maščobno hrano
  • pomanjkanje spanja
  • dehidracija
  • prekomerna telesna aktivnost
  • čustveni stres
  • menstruacija
  • ob določenih drog: anaboličnih steroidov, sulfonamide kloramfenikol, rifampin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol in nekaj drugih, sprejemanje hormonskih kontraceptivov (zakaj?)
  • sprejem alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov se poslabšanja spremljajo simptomi prebavnega sistema:

  • bolečine in krči v trebuhu, ki se pogosteje lokalizirajo v desnem hipohondriju
  • zgaga
  • kovinski ali grenak okus v ustih
  • izguba apetita do anoreksije
  • slabost in bruhanje, pogosto ob pogledu na sladkarije
  • občutek prebolka želodca
  • napenjanje
  • zaprtje ali driska

Pogosto so pri bolnikih precej boleči simptomi:

  • splošna šibkost
  • slabo počutje
  • nenehna utrujenost
  • slabitev pozornosti
  • omotičnost
  • pogoste palpitacije
  • nespečnost
  • nočni hladni znoj
  • mrzlica brez vročine
  • bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvene krogle:

  • nerazumni strah in celo napade panike
  • Depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v podaljšano depresijo
  • razdražljivost
  • včasih obstaja tendenca do antisocialnega vedenja

Treba je reči, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno pogosto na stanje bolnikov vpliva faktor samoregulacije.

Mentalnost bolnikov pogosto travmatizira ne le zaradi manifestacij bolezni, temveč tudi zaradi stalne bolnišnične spremstva, ki se je začela v mladosti. Dolgoročna stalno testiranje, svetovanje, izleti na klinikah sčasoma navdih popolnoma neutemeljeno pogled na sebe kot hudo bolan in slabše osebo, druge so neupravičeno prisiljeni demonstrativno prezreti njihove bolezni.

V splošnem preiskavi krvi včasih odkrijemo rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neučinkovito retikulocitozo (nezrelih eritrocitov).

Biokemijski test krvi kaže povišano raven indirektnega bilirubina. Indikatorji indirektnega bilirubina se v veliki meri razlikujejo: od 20-35 do 80-90 μmol / l v mirnem obdobju in do 140 μmol / l in celo med poslabšanjem. Neposredni bilirubin v normalnih mejah ali nekoliko povišano (ne več kot 20% posredno).

Druge krvavitve iz jeter in drugih organov niso odkrite. Če je ugotovljeno, ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da je v Gilbertov sindrom spremlja druga polovica bolezni prebavnega trakta hepatobiliarnim: disfunkcije biliarnega trakta, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitisom, zholchekamennoy bolezni in kronični pankreatitis, gastroduodenitis in drugi.

Diagnoza in program pregleda s Gilbertovim sindromom

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi sposobnostmi ni težavna.

Upošteva družinsko naravo bolezni, začetek manifestacij v mladosti, kronični tečaj s kratkotrajnimi poslabšanji in povečanje indirektnega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v svojih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

  • Splošni test krvi - s SZ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
    Kljub temu, opredelitev retikulocitov in nizke vrednosti hemoglobina je priložnost za globljo preučitev sistema krvi, kot se to dogaja v hemolitično zlatenica, ki se pojavlja tudi s povečano posredno bilirubina.
  • Splošne ali skupne analize urina - pri spremembah SZH ni prisotnih.
    Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
  • Glukoza krvi - s SZ v mejah norme ali se zniža.
  • Krvni albumini - s SZ v normi.
    Nizka raven se pojavlja s kroničnimi boleznimi jeter in ledvic.
  • Aminotransferaza (ALT, AST) - s SZ v normi.
    Visoka raven je značilna za hepatitis.
  • GGTP (gama-glutamil transpeptidaza) - s SZ v mejah norme.
  • Timolovaya vzorec - s SZ negativnim.
    Pozitiven test je pri hepatitisu in številnih drugih boleznih.
  • Alkalna fosfataza - s SZ v normi (pri mladih se običajno lahko poveča za 2-3 krat).
    Pojavi se močno povečanje z mehanskim obstrukcijo za odtok žolča.
  • Protrombinski indeks in protrombinski čas (testiranje koagulacijskega sistema krvi) - s SZ v normi.
    Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednje proizvajajo večino dejavnikov krvne koagulacije.
  • Markerji (protitelesa), hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoze (Epstein-Barr virusa), okužbe s citomegalovirusom - negativna SJ.
  • Avtoimunski testi jeter - s SZ avtoprotitelesi niso zaznani. Zaznavanje jetrnih avtoantoidov govori o avtoimunskem hepatitisu.
  • Ultrazvok - s spremembami SZH v strukturi jeter ne zazna. Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznani pojavi holangitisa, računalniškega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njegovi pogosti spremljevalci. Povečanje vranice za SLE je neenakomerno.
  • Študija o ščitnični žlezi, katere patologija je tesno povezana z jetrno patologijo - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnični žlezi.
  • Študija serumskega železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazma, na katerega se nanaša jetra.

Ob vseh zgornjih študijah lahko izključite številne bolezni in s tem potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrdijo Gilbertov sindrom:

  • Poskus s fenobarbitalom, ki je prejemal fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni s Gilbertovim sindromom, povzroči znatno zmanjšanje ravni indirektnega bilirubina.
  • Vzorec z nikotinsko kislino - intravensko injiciranje 50 mg nikotinske kisline v 3 urah povzroči zvišanje ravni indirektnega bilirubina 2-3 krat.

V danem zgodovinskem trenutku lahko dve metodi popolnoma potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • Molekularna genetska analiza - z uporabo verižne reakcije s polimerazo (CPR) razkriva nenormalnost DNA, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ni predraga.
  • Poškodovana biopsija jeter - s posebno iglo na desni strani se za analizo pridobi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da to ni pošteno. Bolje je, če biopsija poteka pod nadzorom ultrazvoka. Francozi so razvili metodo biopsije na vrhu. Odnos do biopsije prebadanja je dvoumen. V Ruski federaciji in v Ukrajini se šteje za "zlati standard" in se priporoča, da se izvaja ne le z Gilbertovim sindromom, temveč tudi s katerimkoli hepatitisom. Na zahodu je prevladujoče mnenje, da za to obstaja malo dokazov, zato je dovolj potrditi Gilbertov sindrom s fenobarbitalom.

Alternativa za prebadanje jetrne biopsije:

  • Fibroskanirovanie ali elastometry jeter ( "Fibroscan ') - neinvazivna in zato omogoča varno tehnike z uporabo aparata francoskih" Fibroscan "odkrivanje strukturnih sprememb jetrnega tkiva, ki so značilni kroničnih jetrnih bolezni. Razvijalci trdijo, da zanesljivost rezultatov tehnike ni manjša od biopsije prebadanja.
  • Fibrotest in fibromaki so zelo zanesljivi in, kar je najpomembneje, varne metode. Rezultati analize, opravljene v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z računalniško obdelavo z algoritmom, ki ga patentirajo razvijalci programske opreme.

Diet v Gilbertovem sindromu

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njena ustanovitev - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse rešila.

Redno in pogosto jesti brez velikih odmikov in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih delih. Takšna prehrana spodbuja motnost želodca in spodbuja hiter pretok hrane iz želodca v črevesje, kar pa ima ugodno vpliv na proces izločanja žolča in delovanja jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno število beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Krompir manjši, bolj bogata z vlakninami žit :. Ajda, ovsena kaša, itd Da bi izpolnili zahteve po popolnih beljakovin so tudi primerni niso ostre ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki, jajca. Meso ne bi smelo biti popolnoma izključeno iz hrane. Uporabno je uporabljati sadne sokove in mineralne vode. Kava se ne sme zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj ji ne more priskrbeti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Živila z visoko vsebnostjo soje so prav tako neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih s Gilbertovim sindromom je drugačen. Nekateri imajo bilirubin v lestvici tudi od "5 kapljic", drugi pa si lahko privoščijo pijačo pogosto, raje kot dobra vodka ali konjak. Težava običajno ni le v alkoholu, temveč v značilnostih vsakega praznika - obilja težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Možnost dodatka k Gilbertovemu sindromu tudi toksičen alkoholni hepatitis ne more privabiti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoči pogled v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom z redkimi izjemami ne zahteva zdravljenja. Zaustavitev poslabšanja praviloma zadostuje za odpravo dejavnikov, ki so ga povzročili. Raven bilirubina po tem se običajno zmanjša tako hitro, kot se je zvišala - v roku 1-2 dni.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti, je upoštevati omejene možnosti jeter. Absolutno nesprejemljiva izpuščena prehrana za hujšanje, sprejem anabolikov zaradi mišične slike itd.

Vendar nekaterim bolnikom ni mogoče storiti brez zdravil. Daleč od njih vedno imenujejo zdravniki, pogosto sami bolniki empirično izbirajo učinkovite droge zase.

  • Phenobarbital, kot tudi pripravki, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, corvalol, itd.), So najbolj priljubljeni pri bolnikih s Gilbertovim sindromom. Sedativna prostata iz skupine barbiturata, tudi v majhnih odmerkih (20 mg), učinkovito zmanjša raven indirektnega bilirubina. Kljub temu to še zdaleč ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital je zasvojen; drugič, delovanje fenobarbata preneha, takoj, ko je prenehalo jemati, in dolgoročno jemanje zapleteno z zapleti iz istega jetra; v tretjem je celo manjši sedativni učinek nesprejemljiv pri vožnji avtomobila in pri delu, zato zahteva večjo pozornost.
  • Flumecinol (sinklit, ziksorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrne celice, vključno s glukuronil transferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na nivo bilirubina, ki traja še nadaljnjih 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Ne opazimo neželenih učinkov, razen alergij.
  • Motiliteto stimulansi (propulsanty) metoklopramid (reglan), domperidon običajno uporablja kot antiemetiki. Spodbujanje gibljivost gastrointestinalnega trakta in zholchevydelenie, ta zdravila so precej dobro odstraniti neprijetnih bolezni prebavne: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v trebuhu, napenjanje, in drugi.
  • Prebavni encimi (festal, mezim itd.) Znatno ublažijo simptome prebavil med obdobji poslabšanja.
  • Nekateri anti-aterosklerotične zdravila (gemfibrozil, in drugi.) Fenomenalno zmanjšati raven posrednega bilirubina hkrati z ravni holesterola v krvi. Hkrati anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču, kar povečuje tveganje nastanka holesterolnih kamnov v žolčniku s Gilbertovim sindromom.
  • Hepatoprotector (heptral, essentialzale, karsil, itd.) Imajo običajno le minimalen pozitiven učinek pri Gilbertovem sindromu.
  • Cholereticna zdravila zahtevajo pravilno izbiro, sicer imajo lahko nasprotni učinek, še posebej, če obstaja patologija žolčnika. Prednostni preparati yolchegonnye iz rastlinskega materiala in zbirk holagogov.
  • Zelišča in iz rastlinskih drog imajo blago choleretic, krče, antibakterijsko, hepatoprotektivni dejanje, itd No ustanovljena :. pegastega, peščeni smilj cvetje, artičoke in njen izpisek, šentjanževka, zeleni čaj, kurkuma, koren regrata, pšenično travo in drugo.
  • Homeopatska, ajurvedska itd. Netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu pa zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) običajno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Poleg tega je šarlatanija na tem področju cvetoča.

Juxtra tableta želi svetovati:

Če nekdo dobi toliko rumenih oči, zakaj ne nosite rahlo temnejših očal brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je spremenilo pogled na Gilbertov sindrom. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni, da imajo aterosklerozo! Ugotovljeno je bilo tudi, da indirektni bilirubin bistveno znižuje holesterol. Obstajajo tudi predlogi za uporabo zdravil, ki povečajo raven indirektnega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodno stanje Gilbert sindrom kombinaciji z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremlja motenj bilirubin metabolizma, zlasti z Crigler-Najjar sindromom, kjer je skoraj popolnoma odsotni glukuroniltransferaz.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov, pa tudi druge hemolitične žolče različnih izvorov.

Virus hepatitisa, strupene in druge narave so hujši glede na Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za nastanek drugih patologij jeter, žolčnega trakta in drugih organov. V polovici primerov ga spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajsternika. Tveganje za nastanek holelitiaze v prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je napoved Gilberovega sindroma precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe ali njegove kakovosti. Namesto tega, čeprav nasprotno, saj je "zhelbershchiki" boljše od drugih, da spremljajo njihovo zdravje. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.

Top