Kategorija

Priljubljene Objave

1 Recepti
Maščobna degeneracija jeter: simptomi in znaki, diagnoza, kako zdraviti in preprečiti bolezni
2 Žlindre
Zdravljenje jedrske zlatenice
3 Izdelki
Kaj je medicinski hepatitis
Glavni // Ljambley

Zdravljenje hemohromatoze jeter


Pustite odgovor

Z aktivno absorpcijo železa v črevesju z naknadnim kopičenjem snovi v drugih organih razvije hemohromatozo jeter. Bolezen pripada dednim polisistemskim patologijam, vendar jo je mogoče pridobiti v ozadju drugih bolezni. Klinika je izražena, intenzivna in se kaže v bronastem odtenku sluznice in kože. Zapleti - ciroza, kardiomiopatija, diabetes mellitus, artralgija, spolna disfunkcija. Za diagnozo se izvajajo specifični laboratorijski testi. Zdravljenje temelji na izvajanju krvotokov, na principih dietne terapije in simptomatske terapije. Glede na indikacije se opravi presaditev prizadetega organa ali artroplastika.

Neuspeh v izmenjavi železa v krvi lahko povzroči jetrno bolezen, imenovano hemohromatozo.

Kaj je to?

Kaj je hemohromatoza? To je resna patologija, ki se imenuje tudi bronasta diabetes, pigmentna ciroza zaradi specifične klinične slike, za katero je značilna pigmentacija kože in notranji organi. Bolezen se nanaša na polsistematično bolezen genetskega tipa, ki jo povzroča mutacija genusa HFE. Bolezen je pogosteje povezana s prenosljivo mutacijo HFE gena v 6. kromosomu, zato se imenuje dedna hemohromatoza.

Idiopatska hemokromatoza očitne motnje procesa presnove železa v ozadju genske mutacije, ki povzroči absorpcijo snovi v črevesju s svojo nadaljnjo koncentracijo v drugih organov (srce, hipofize, jeter, sklepih, trebušni slinavki) v tkivih. V ozadju tekočega procesa se razvija poliorganska insuficienca. Bolezen vedno spremlja ciroza, diabetes in pigmentacija dermisov.

Razširjenost

Med genetskimi patologijami je dedna hemorromata ena najpogostejših. Največje število primerov je bilo zabeleženih v severni Evropi. Za nastanek bolezni ustreza specifičnemu mutiranemu hemoromatskemu genu, ki je prisoten v DNA 5% ljudi na Zemlji, vendar se bolezen razvije le v 0,3% populacije. Razširjenost med moškimi je 10-krat večja kot pri ženskah. Pri 70% bolnikov se prvi simptomi manifestirajo v 40-60 letih.

Oblike in stadiji hemohromatoze

Glede na etiološke dejavnike razlikujemo:

  • Primarna hemohromatoza, ki je dedna vrsta. Osnovna oblika povezana s prirojeno motnjo v encimskih sistemov ki povzroča kopičenje železa v notranjih organov, ki povzročajo mutacije v 6. kromosomsko DNA. Obstajajo 4 podforme dedne bolezni, ki se razlikujejo po resnosti in lokalizaciji:
Hemocromatoza je lahko prirojena ali se pojavi med življenjem.
  1. avtosomno recesivno, povezano s HFE (se razvije pri 95% bolnikov);
  2. mladoletni;
  3. prirojeni HFE-nonassociated;
  4. avtosomno prevladujoče.
  • Sekundarna bolezen, to je, pridobljena splošna hemosideroza. Ob porazu druge resne bolezni obstaja bolezen. Pridobljeno pomanjkanje encima, ki pospešuje kopičenje železa, je lahko:
  1. posttransfuzija;
  2. prehrambeni;
  3. metabolični;
  4. novorojenček;
  5. mešani.
Le tretja stopnja hemoromatoze ima značilne simptome.

Glede na naravo postopka se razlikujejo tri stopnje prirojene in sekundarne bolezni:

  • I - svetloba, brez obremenitve, to je izmenjava železa motena, vendar njegova koncentracija ne presega norme;
  • II - srednje težka, s preobremenitvijo, vendar asimptomatična;
  • III - z intenzivnimi simptomi: pigmentacija, disfunkcija srca, ledvic, jeter, trebušne slinavke itd.

Vzroki in patogeneza

Obstajajo številni razlogi, ki spodbujajo razvoj hemoromatoze:

  1. Slaba dednina je vzrok idiopatske oblike hemoromatoze. Bolezen se razvije zaradi degeneracije gena, ki odpravlja metabolne procese, ki vključujejo železo. Taka bolezen, kot mutacija genusa HFE, je podedovana.
  2. Druge patologij, kot so ciroza, več kot šest mesecev neobdelana hepatitisa B in C, porfirija, maligni tumor v jetrih tkivih ali hematopoetičnega sistema.
  3. Vaskularne operacije, povezane s portokavalno ranžiranjem v portalski veni.
  4. Kopičenje maščobe v parenhimu "filtra", ki ni povezan z alkoholom.
  5. Blokiranje glavnega kanala trebušne slinavke.
  6. Uvedba specifičnih intravenskih zdravil, ki povzročajo povečanje koncentracije železa.
  7. Transfuzija. Stranci v telesu, eritrociti uničujejo hitreje kot njihovi. Zaradi svoje smrti se oblikuje železo.
  8. Konstantna hemodializa.
  9. Bolezni, povezani s povečanim hemoglobinom. Ko se uniči, nastane veliko število metabolitov in železa.

Vse postavke, razen prve, povzročajo razvoj sekundarne patologije.

S hemoromatozo se čezmerno kopičijo železo v tkivih organov, ki jih postopoma uničijo. V mestu poraz se začne vnetni proces. Lokalna imuniteta za zatiranje fokusa aktivira proces brazgotinjenja s fibrinom. Posledično se razvije fibroza prizadetega organa in njena pomanjkljivost. Najprej je prizadeta jetra, ki jo nato prizadene ciroza.

Simptomi in seveda

Primarna hemohromatoza se v začetnih fazah ne pojavi. Morda razvoj splošne šibkosti in slabosti. Ko se bolezen razvije, se pojavijo simptomi motenega delovanja drugih organov:

Hemohromatoza povzroča pigmentacijo, bolečine v trebuhu, prebavne motnje, glavobole.

  • dermalno pigmentacijo pred sprednjem delu podlakti, zgornji krtačo okoli popka, bradavice in genitalij, ki je povezana z odlaganjem hemosiderin in majhne količine melanina;
  • pomanjkanje lasišča spredaj in debla;
  • ne-lokalizirane bolečine v trebuhu z različno močjo;
  • gastrointestinalne motnje, vključno z navzeo z bruhanjem, drisko, pomanjkanjem apetita;
  • omotica;
  • omejevanje motorične sposobnosti sklepov zaradi njihove poškodbe in deformacije.

Najpogostejši simptom kadar je sprememba gemohromatoznom simptom cirozo parenhima lezij, sladkorna bolezen, povezana z močno pigmentacijo usnjice. Simptomi se pojavijo, ko je raven železa večja od 20 g, ki je 5-krat višja od fiziološke norme.

Za potek bolezni je značilno stalno napredovanje. V odsotnosti terapije se pojavijo simptomi nepopravljivih sprememb in hudih zapletov, ki ogrožajo smrt.

Zapleti in posledice

Ko se bolezen napreduje, se razvijejo naslednji zapleti:

  1. Jetrna disfunkcija, kadar se osnovne funkcije ne izvajajo.
  2. Kakršna koli motnja srčnega ritma in kongestivne srčne disfunkcije.
  3. Nalezljivi zapleti drugačne narave.
  4. Miokardni infarkt.
  5. Krvavitev iz krčnih žil, pogosteje v požiralniku in GI traktu.
  6. Diabetična in jetrna koma pri napredovanju diabetesa in ciroze.
  7. Razvoj tumorjev, pogosteje v jetrnih tkivih.
  8. Diabetes mellitus, ki se razvije v 75% primerov.
  9. Hepatomegalija, ko se jetra povečujejo.
  10. Splenomegalija - povečanje volumna vranice.
  11. Difuzivno-progresivna ciroza parenhima.
  12. Arthralgia, ko je bolezen prizadela. Posebno trpijo medfalangalne sklepe na drugem in tretjem prstu.
  13. Spolne motnje, kot je impotenca (pri moških). Pri ženskah se amenoreja razvije, posledično, zmanjšanje libida.
  14. Poškodbe hipofize in s tem povezane hormonske pomanjkljivosti.
Nazaj na vsebino

Diagnostika

Ker hemochromatosis povzroča različne bolezni, se lahko klinična slika razlikuje. Zato lahko različni strokovnjaki diagnosticirajo patologijo, kot so:

Toda vsi zdravniki bodo uporabili enoten pristop pri diagnosticiranju patološkega stanja, ne glede na vzrok in klinično sliko. Po vizualnem pregledu in oceni pritožb pacientov je za razjasnitev diagnoze in določitev resnosti poškodb telesu določen kompleks zapletenih laboratorijskih in instrumentalnih študij.

Diagnoza je namenjena prepoznavanju same bolezni s posebnimi metodami, saj standardni seznam testov ni informativen. Do zdaj je predlagana shema za diagnosticiranje patološkega stanja, ki vključuje naslednje korake:

  1. Določitev nivoja transferina - specifičnega beljakovina, ki je vključen v prenos železa skozi telo. Norma ne presega 44%.
  2. Izračun feritina. Normalna vsebnost žensk v obdobju zunaj in po menopavzi je 200 oziroma 300 enot.
  3. Diagnostična krvotenja. Bistvo metode je izločanje majhne količine krvi z izračunom železa v serumu. Ponavadi bolnik postane boljši, ko se stopnja železa v celotnem toku krvi zmanjša za 3 g.
Nazaj na vsebino

Laboratorijske metode

Klinični testi, ki so potrebni za diagnozo bolezni, temeljijo na določitvi ravni samega železa in snovi, vključenih v presnovo in transport skozi telo. Uporabljajo se naslednje laboratorijske diagnostične metode:

  • specifična analiza za koncentracijo železa, feritina, transferina;
  • pozitiven desferalni test - urinaliza z izračunavanjem izločenega železa;
  • ocena incidence skupnih železovih vezavnih lastnosti krvi.

Za potrditev diagnoze se izvede prebojna biopsija jeter ali dermisa, ki ji sledi preskus prisotnosti / odsotnosti depozitov hemosiderina. Dedno obliko bolezni se določi na podlagi podatkov, pridobljenih z molekularno-genetskimi raziskavami.

Za oceno resnosti poškodbe drugih organov in ugotavljanje napovedi:

  • jetrne preiskave;
  • Analize bioloških tekočin za sladkor in glikoziliran hemoglobin.

Instrumentalne tehnike

Poleg kliničnih študij pacientovih bioloških tekočin se izvaja tudi instrumentalno anketa, ki omogoča natančnejšo sliko seveda, razširjenost patološkega procesa in ugotavljanje poškodb, ki jih povzroči telo. V ta namen:

Zdravljenje

Terapevtski režim je izbran posameznik in je odvisen od značilnosti klinične slike, rezultatov diagnoze in ugotovljenih zapletov. Zdravljenje je zapleteno, dolgoročno. Obravnava patološkega gastroenterologa.

Diet

Načelo dietne terapije je popolna izključitev živil, obogatenih z železom, in snovi, ki spodbujajo absorpcijo tega elementa v sledovih. Zato so prepovedani naslednji izdelki:

  • alkohol, ki lahko povzroči zastrupitev in razvoj težav z jetri;
  • pekovski in drugi izdelki iz moke, zlasti črni kruh;
  • jedi iz ledvic, jeter;
  • morskih proizvodov, zlasti kozic, jastogov, rakov, alg.

Vsebino vsebine morate omejiti v meniju izdelkov, kot so:

  • Meso in drobovina iz njega;
  • izdelki, obogateni z vitaminom C.

Dovoljena je uporaba lahke kave in črnega čaja, saj tanini v teh pijačah upočasnjujejo absorpcijo in kopičenje železa. Zato jih je mogoče porabiti v neomejenih količinah.

Druge zahteve in omejitve glede toplotne obdelave hrane med prehrano niso predstavljene.

Vitaminoterapija

Na prvih stopnjah razvoja bolezni zdravljenje temelji na imenovanju šokalnega tečaja z uporabo zdravil, ki vsebujejo vitamine B, E in folno kislino. Ti elementi v sledovih pomagajo pospešiti izločanje železa. Poleg tega ima vitamin E močan antioksidacijski učinek, zaradi česar se število prostih radikalov, sproščenih v ozadju oksidacije nakopičenega železa, zmanjša.

Phlebotomija

Ta izraz se imenuje krvavitev. Tehnika je nefarmakološka, ​​vendar učinkovita. Bistvo flebotomije je izločanje železa iz pacientove krvi. Obravnavajte patologijo krvotenja na naslednji način:

Neuspeh izmenjave železa v telesu se včasih izloči s periodičnim krvavenjem iz vene.

  1. Narejena je punkcija vene.
  2. Majhna količina krvi se zlije. Postopek se ne razlikuje od plazemskega dajanja donorjev.
  3. Zdravljenje izoliranega seruma s posebnimi pripravki.

Postopek poteka v ambulanti, tedensko. Tako se na ta način kondenzira 500 ml krvnega seruma. Trajanje krvavitve je 2-3 leta ali dokler se koncentracija feritina ne zmanjša na 50 enot. Istočasno spremljamo dinamiko koncentracije hemoglobina. Število postopkov je izbrano strogo individualno.

Po vsaki 3 mesece ali enkrat na mesec se spremlja feritin v serumu. Če je njena raven stabilna, se sprejmejo ukrepi za ohranitev enake metode flebotomije.

Citopheresis

Sodobnejša metoda je citofaza. Bistvo tehnike je prenos krvi v zaprtem ciklu. V tem primeru se serum očisti z delno ograjo svoje celične komponente brez vpliva na plazmo. Po čiščenju se krv vrne na svojo osnovno posteljo. Povprečno število postopkov je 10, ki se izvajajo v enem ciklu.

Zdravila

Glavna zdravila, ki zdravijo bolezen, so kelatorji. Njihovo delovanje je namenjeno pospeševanju procesa izločanja železa iz telesa. Za to skupino zdravil je "Deferoxamine", ki se daje intramuskularno v količini 1 g / dan. Toda zdravljenje s tem zdravilom je neučinkovito. Pri dolgotrajni terapiji se razvije komplikacija - objektiv očesa postane moten.

Kirurgija

Indikacije za delovanje so:

  • progresivno cirozo, pri kateri je predpisana presaditev jeter;
  • izrazit reakcijski artritis, ki se zdravi s kirurško plastjo sklepov.

Če je hemohromatoza zapletena zaradi proliferacije malignih hepatocelularnih tumorjev v jetrnih tkivih, se lahko zahteva operacija.

Prognoza in preprečevanje

Sodobne metode zdravljenja in pristopov prispevajo k podaljšanju življenjske dobe bolnika s progresivno hemoromatozo deset let. Če se hemoromatoza ne zdravi, je povprečno preživetje po diagnozi 4,5 leta. S zapletenim potekom bolezni z razvojem ciroze, stabilne disfunkcije srčne mišice, je napoved neugoden, ne glede na metode zdravljenja.

Če obstaja sum o razvoju primarne oblike bolezni, so preventivni ukrepi naslednji:

  • vodenje družinskega pregleda;
  • zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje;
  • stalni vnos zdravil, ki vežejo železo, pod nadzorom zdravnika.

Da bi preprečili bolezen v sekundarni obliki, lahko:

  • spoštovanje racionalne in ustrezne prehrane;
  • nadzorovano jemanje zdravil, ki vsebujejo železo;
  • izvajanje transfuzij krvi (če je potrebno);
  • zavrnitev alkohola v kakršni koli obliki, kajenje;
  • strogo opazovanje bolnikov, zlasti z razvojem bolezni jeter in krvi.

Hemocromatoza

Hemokromatoza je dedna bolezen, za katero je značilna kršitev metabolizma železa, kar povzroča prekomerno kopičenje tega elementa v tkivu telesa (več kot 20 g s hitrostjo 3-4 g). Ime nosološke oblike odraža najbolj značilen simptom te bolezni - intenzivno obarvanje kože in notranjih organov.

Tipična simptomatska hemohromatoza je bila najprej opisana v drugi polovici 19. stoletja.

Po statističnih podatkih je verjetnost hemoromatoze pri populaciji 0,33%.

Sinonimi: pigmentna ciroza, bronasta diabetes.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok dedna hemokromatoza je genetsko predispozicijo povezano z gensko mutacijo, odgovornega za glavne faze izmenjava železa pigmentov v telesu (C282Y in H63D) o.

Sekundarna hemohromatoza se tvori v ozadju pridobljene okvare encimskih sistemov, vključenih v metabolizem železa v telesu. Glavne patologije, ki vodijo k razvoju sekundarne hemoromatoze:

  • kronični virusni hepatitis C in B;
  • steatohepatitis brezalkoholne geneze;
  • tumorji jeter;
  • levkemija;
  • blokada trebušnih kanalov;
  • ciroza jeter;
  • talasemija.

Kopičenje železa v tkivih in organih lahko povzroči razvoj smrtno nevarnih razmerah - jeter ali diabetično komo, jetra in srčnega popuščanja, krvavitve iz razširjene površinskih ven.

Oblike bolezni

Glavne oblike hemoromatoze so primarne in sekundarne, primarna oblika pa ni monogenska bolezen. Glede na vrsto mutacije obstajajo takšne variante primarne (dedne) hemohromatoze:

  • avtosomno recesivno;
  • mladoletni;
  • avtosomno prevladujoče;
  • povezan z mutacijo receptorja druge vrste za transferrin.

Faze bolezni

Hemocromatoza ima naslednje faze:

  1. Brez preobremenitve telesa z železom.
  2. S preobremenitvijo telesa z železom brez kliničnih simptomov.
  3. S hudimi kliničnimi manifestacijami patologije.

Simptomi

Za zgodnje faze patološkega procesa je značilna prisotnost takih splošnih kliničnih simptomov zastrupitve:

  • povečana utrujenost, progresivno šibkost;
  • zmanjšan apetit;
  • zmanjšana telesna teža;
  • nemotivirano oslabitev spolne funkcije.

Tipična simptomatska hemohromatoza je bila najprej opisana v drugi polovici 19. stoletja.

Prekomerno kopičenje železa v tkivih in organih povzroča bolečine v sklepih in desnem zgornjem kvadrantu, atrofijo kože, atrofijo testisa pri moških.

Klasična triada simptomov hemoromatoze:

  • bronasta pigmentacija kože in sluznic;
  • diabetes mellitus;
  • ciroza jeter.

Značilnosti poteka bolezni pri mladih

Mladi, stari od 15 do 30 let, tvorijo tako imenovano juvenilno obliko hemohromatoze, za katero je značilno izrazito preobremenjenost železa s kršenjem funkcionalne aktivnosti jeter in srca.

Diagnostika

Diagnostična klinična merila hemohromatoze:

  • diabetes mellitus;
  • hipogonadizem;
  • kardiomiopatija;
  • pigmentacija kože.

Laboratorijski kriterij je koeficient nasičenja transferina s 45% in več.

Najbolj informativna neinvazivna diagnostična metoda je slikanje magnetne resonance jeter, kar nam omogoča, da opazimo zmanjšanje nivoja signala zaradi prekomernega kopičenja železa v celičnih strukturah.

Po statističnih podatkih je verjetnost hemoromatoze pri populaciji 0,33%.

Zdravljenje

Glavna patogenetska metoda za zdravljenje hemoromatoze je krvavitev, zaradi česar se presežek železa izloča iz telesa. Uporabljajo se tudi farmakološke metode izločanja železa, ki temeljijo na uporabi zdravil, ki vežejo železo.

Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz ukrepov za odpravo manifestacije sladkorne bolezni, ohranjanja funkcijske aktivnosti jeter in srca.

Možni zapleti in posledice

Poleg izrazite toksične učinke prekomernih koncentracij železa v telesu, lahko kopičenje v tkivih in organih povzroči razvoj življenjsko nevarnih razmerah - jeter ali diabetično komo, jeter in srčno popuščanje, krvavitev iz razširjenih površinskih ven.

Napoved

Hemokromatoza je resna bolezen, katere napoved je odvisna od stopnje kopičenja železa v telesu in kompenzacijskih možnosti organov in sistemov, ki so vključeni v patološki proces. Pravočasno začeti in redno izvajati patogenetsko terapijo omogoča podaljšanje življenjske dobe več desetletij.

Preprečevanje

Ker je primarna hemohromatoza dedna, nobenih preventivnih ukrepov ni. Med preventivnimi ukrepi sekundarne hemoromatoze so:

  • skladnost z dieto, ki omejuje uporabo živil, bogatih z železom;
  • prejemanje zdravil, ki vežejo železo.

YouTube video na temo članka:

Informacije so posplošene in so na voljo samo v informativne namene. Pri prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!

Oseba, ki jemlje antidepresive, bo v večini primerov spet trpela zaradi depresije. Če se je oseba sama spopadala z depresijo, ima vse možnosti, da pozabi na to stanje za vedno.

Ko ljubimci poljubijo, vsak izmed njih izgubi 6,4 kcal na minuto, izmenjuje pa skoraj 300 vrst različnih bakterij.

74-letni prebivalec Avstralije, James Harrison, je postal darovalec krvi približno 1000-krat. Ima redko krvno skupino, katere protitelesa pomagajo preživeti novorojenčke s hudo anemijo. Tako je avstralski prihranil približno dva milijona otrok.

Najvišjo telesno temperaturo je zabeležil Willie Jones (ZDA), ki je vstopil v bolnišnico pri temperaturi 46,5 ° C

Med življenjem povprečna oseba proizvaja dva ali več velikih sline.

Jetra je najtežji organ v našem telesu. Njegova povprečna teža je 1,5 kg.

Med kihanjem naše telo popolnoma preneha delovati. Tudi srce se ustavi.

Človeška kri "teče" skozi plovila pod velikim pritiskom in, če je njihova celovitost kršena, lahko streže na razdalji do 10 metrov.

Pri 5% bolnikov antidepresiv klomipramin povzroča orgazem.

Po študijah WHO dnevno polurni pogovor na mobilnem telefonu poveča verjetnost razvoja možganskega tumorja za 40%.

Znana droga "Viagra" je bila prvotno razvita za zdravljenje arterijske hipertenzije.

Karij je najpogostejša nalezljiva bolezen na svetu, ki ji tudi gripa ne more konkurirati.

Najbolj redka bolezen je Kuruova bolezen. Samo predstavniki plemena Fores v Novi Gvineji so bolni. Pacient umre od smeha. Menijo, da je vzrok bolezni je prehranjevanje človeških možganov.

Po raziskavah ženske, ki pijejo več kozarcev piva ali vina na teden, povečajo tveganje za nastanek raka dojke.

Izobražena oseba je manj nagnjena k možganskim boleznim. Intelektualna dejavnost prispeva k nastanku dodatnega tkiva, ki kompenzira bolnike.

Veliko ljudi pozna situacijo, ko otrok "ne pride ven" prehladov. Če je v prvem letu obiska vrtca normalna reakcija telesa, potem se v njej pojavi.

Hemoromatizacija: simptomi in zdravljenje

Glavni simptomi so hemokromatoza:

  • Slabosti
  • Bolečine v sklepih
  • Izguba teže
  • Širitev jeter
  • Hitra utrujenost
  • Pigmentacija kože
  • Nizek krvni tlak
  • Zmanjšan libido
  • Srčno popuščanje
  • Diabetes mellitus
  • Očesnost okončin
  • Omejena mobilnost

Hemokromatoza je bolezen, ki je podedovana in povzroča krvavitev metabolizma železa v človeškem telesu. V tej bolezni pigmenti, ki vsebujejo železo, absorbirajo črevesje in se kopičijo v tkivih in organih.

Največje širjenje hemoromatoze je bilo na severu Evrope - pri 5% prebivalstva je homozigotna bolezen. Najpogosteje moški trpijo zaradi hemohromatoze (statistika kaže razmerje med bolnimi moškimi in bolnimi ženskami kot 10: 1). Prvi simptomi bolezni praviloma kažejo v srednjih letih (od 40 let do upokojitvene starosti). Najpogosteje hemohromatoza vpliva na jetra, saj sodeluje pri izmenjavi železa.

Simptomi bolezni

Hemoromatizacija ima naslednje simptome:

  • prisotnost šibkosti in nenehna utrujenost;
  • znižanje krvnega tlaka;
  • ostro izgubo teže;
  • intenzifikacija pigmentacije. Zagotavlja razbarvanje kože v sivkasto rjavi barvi, kot tudi spremembo barve sklerje ali sluznice;
  • razvoj diabetesa mellitusa (bolezen, ki vključuje povečan krvni sladkor);
  • pojava srčnega popuščanja. Ta kompleks bolezni vključuje vse patologije, povezane z zmožnostjo srčne mišice, da se sklenejo;
  • pojav ciroze jeter (omogoča spremembo jetrnega tkiva v smeri cicatricial);
  • nezadostnost jeter (nezmožnost obvladovanja funkcij v procesu prebave);
  • zmanjšan libido;
  • prisotnost edema in omejena gibljivost okončin.

Oblike in stadiji bolezni

Obstajajo naslednje vrste bolezni:

  • primarno. Ima opraviti z mutacijo genov, ki so odgovorni za izmenjavo železa v telesu;
  • novorojenček. Pojavlja se zaradi visoke vsebnosti železa pri novorojenčkih. Vzroki za to obliko bolezni zdravnikov še niso pojasnjeni;
  • sekundarno. Sekundarna hemohromatoza se praviloma razvija v ozadju drugih bolezni, ki so povezane s cirkulacijo krvi, kožnimi težavami. Razvija se tudi zaradi uporabe zdravil z visoko vsebnostjo železa.

Hemocromatoza ima naslednje faze:

  • V prvi fazi so kršitve pri zamenjavi železa, vendar njegova količina ostane pod dovoljeno normo;
  • pri dveh stopnjah je bolnik preobremenjen z železom, ki nima posebnih kliničnih znakov, vendar diagnoza kaže odstopanja od norme;
  • v treh fazah ima bolnik vse znake bolezni zaradi kopičenja velike količine železa.

Vzroki za bolezen

Glavni razlogi za razvoj bolezni so:

  • faktor dednosti. Ponavadi je ta dejavnik vzrok za razvoj primarne oblike patologije in se pojavi zaradi poškodbe gena, ki je odgovorna za izmenjavo železa;
  • presnovne motnje. Najpogosteje se kaže v ozadju ciroze jeter zaradi ranžiranja v njem, da bi izboljšal pretok krvi v portalski veni;
  • bolezni jeter z virusno etiologijo. Vključujejo hepatitis B in C, ki jih bolnik opazuje več kot šest mesecev;
  • steatohepatitis (nastanek maščob v jetrnem tkivu);
  • prekrivanja odprtine trebušne slinavke;
  • prisotnost tumorskih formacij, npr. levkemija ali jetrni tumor.

Diagnoza bolezni

Diagnoza takšne bolezni kot sekundarne hemoromatoze poteka na podlagi:

  • izvedla analizo bolnikove anamneze in pritožb. Zdravnik upošteva čas nastanka simptomov in kaj se bo bolnik povezal z njihovim pojavom;
  • izvedla analizo primerov zgodovine v družini. Upošteva se, ali je bolezen opazila pri družinskih članih bolne osebe;
  • rezultate genetskega testa. Pomaga pri odkrivanju okvarjenega gena;
  • analiza lastnosti metabolizma železa v krvi. Vključuje več analiz za ugotavljanje prisotnosti velike količine železa;
  • informacije, pridobljene iz podatkov o biopsiji (analiza, ki vključuje zbiranje majhne količine jetrnega tkiva s tanko iglo). Takšna diagnoza kaže, ali obstaja poškodba organskih tkiv.

Včasih je diagnoza posvetovanje pacienta z endokrinologom.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje hemoromatoze je zapleteno in vključuje bolnika, ki jemlje takšne ukrepe:

  • namenjena prehrana. Upoštevati bi moralo zmanjšanje izdelkov, ki vsebujejo železo, in beljakovin. Potrebno je zmanjšati vnos sadja in drugih proizvodov z visoko vsebnostjo vitamina C, saj njena visoka vsebnost povzroči večjo absorpcijo železa. Dieta predvideva zavrnitev alkohola, saj tudi povečuje absorpcijo pigmentov v jetrno tkivo in škodljivo vpliva na njih. Bolnik naj zavrže veliko kruha iz ajde, ržene moke in drugih izdelkov iz moke. Ne jejte ledvic in jeter ter izključite tudi morske jedi (lignje, kozice, morske alge) iz prehrane. Lahko uporabite črni čaj, pa tudi kavo, saj zmanjšajo hitrost izmenjave železa zaradi vsebnosti taninov;
  • zdravila, ki vežejo železo. Pomagajo pravočasno odstraniti odvečno železo iz organov pacienta;
  • flebotomija. Krvavitev vključuje odstranitev telesa do 400 ml krvi, ki vsebuje veliko železa, tedensko. Zmanjšuje simptome (odpravlja pigmentacijo, zmanjša velikost jeter);
  • zdravljenje povezanih bolezni (diabetes mellitus, tumorji, srčno popuščanje) in njihovo pravočasno diagnozo.

Možni zapleti

Hemoromatoze lahko vključujejo takšne zaplete za telo:

  • pojavljanje odpovedi jeter. Hkrati telo preneha obvladovati svoje naloge (sodelovanje pri prebavi hrane, metabolizem in nevtralizacijo škodljivih snovi);
  • pojava aritmije in drugih napak pri delu srčne mišice;
  • miokardni infarkt. Ta bolezen se pojavi zaradi resnih motenj cirkulacije in vključuje smrt del srčne mišice. Pogosto se pojavlja v ozadju naprednega srčnega popuščanja;
  • krvavitev iz ven, ki se nahajajo v požiralniku;
  • koma (jetrna ali diabetična). Ta resna bolezen je posledica poškodb možganov za strupene snovi, ki se kopičijo v telesu zaradi neustrezne funkcije jeter;
  • pojav tumorjev jeter.

Da ne bi razvili vseh teh zapletov, je treba bolezen pravočasno diagnosticirati, tako da lahko zdravnik predpisuje ustrezno zdravljenje.

Zdravljenje hemoromatoze mora biti pravočasno, da se prepreči hude posledice za bolnikove organe. Pri tem se po pojavu prvih simptom takoj posvetuje z zdravnikom. Kar se tiče napovedi za potek bolezni, s pravočasnim začetkom zdravljenja v desetih letih, več kot 80% bolnikov ostane živo. Če se je manifestacija bolezni pri bolniku začela pred 20 leti, se verjetnost preživetja zmanjša na 60-70%. Napoved zdravnikov za ugoden izid je neposredno odvisna od količine pigmentov, ki vsebujejo železo, v telesu pacienta. Več od njih, manj možnosti za okrevanje. Če je bila bolezen diagnosticirana pred pojavom ciroze, so možnosti za normalno pričakovano življenjsko dobo pri bolniku dobre. Treba je opozoriti, da približno 30% bolnikov umre zaradi zapletov bolezni, ki vključujejo srčno popuščanje ali sindrom malabsorpcije.

Preprečevanje bolezni

Hemoromatizacija je resna bolezen, ki prizadene veliko tkiv in organov. Preprečevanje je treba upoštevati po več pravilih hkrati. Prvič, zagotavlja prehrano (znižanje vnosa hrane z visoko vsebnostjo beljakovin, pa tudi askorbinsko kislino in izdelke, ki vsebujejo železo). Drugič, preprečevanje upošteva vnos posebnih zdravil, ki vežejo železo v telo in ga hitro odstranijo pod strogim nadzorom zdravnika. Tretjič, tudi če ni očitnih simptomov, je preprečevanje vnosa zdravil, ki vsebujejo železo, ki jih bolnik predpiše zdravniku.

Če mislite, da imate Hemocromatoza in simptomov, značilnih za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: hepatolog, gastroenterolog.

Prav tako predlagamo uporabo naše spletne diagnostične storitve, ki na podlagi simptomov izbere verjetne bolezni.

Hemocromatoza (bronasta diabetes) - vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hemocromatoza (bronasta diabetes) - vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Kaj je hemohromatoza?

Ta pogoj se zgodi zaradi prekomernega kopičenja železa v telesu, kar lahko povzroči nadaljnje težave, na primer okvaro jeter, bolečine v sklepih, poslabšanje splošnega stanja.

Presežek železa je posledica prekomernega absorpcije v prebavnem traktu. Čez nekaj časa se železo nabira v tkivu telesa, kar povzroča preobremenitev z železom. Znaki preobremenitve z železom lahko seksualna disfunkcija, bolečine, utrujenost, razbarvanje kože, poškodbe jeter do ciroze, odpovedi srca, sladkorne bolezni, in v redkih primerih, bolezni ščitnice ali raka na jetrih. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje hemoromatoze pomaga preprečiti nastanek zapletov.

Kaj povzroča hemohromatozo?

Vzrok hemoromatoze so nenormalni geni, zato se bolezen najpogosteje pojavlja v družini. Število kemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, urejajo geni, vključno s količino železa, ki vstopa v telo. Regulatorni center je skupina HFE genov, mutacij, ki povečujejo količino železa, ki mora vstopiti v telo. Najpogostejša mutacija je C282Y. Hemocromatoza se pogosto pojavi pri ljudeh, ki imajo 2 izvoda te mutacije (enega, pridobljeno od očeta, drugega pa od mame). Vendar pa obstajajo tudi druge mutacije. Pri nekaterih ljudeh, ki imajo dve kopiji gena, hemohromatoza se ne razvije zaradi nejasnih razlogov, medtem ko se drugi, ki imajo le en primer, razvijejo nasprotno.

Kateri so dejavniki tveganja?

Hemokromatoza je dedna bolezen, zato če imate starše, brate, sestre ali otroke hemohromatozo, se posvetujte s svojim zdravnikom o potrebi po pregledu. Pri večini ljudi se hemohromatoza lahko odkrije s krvnim testom ali s posebnim testiranjem.

Razširjenost bolezni ni visoka, na primer v ZDA približno 5 ljudi od 1000. To je pogostejše pri ljudeh z belo rasjo. V povprečju približno 10% belih ljudi ima enega od genov, vendar nimajo simptomov.

Kakšni so simptomi hemohromatoze?

Simptomi se najpogosteje pojavijo pri ljudeh, ki imajo dve kopiji mutacije C228Y v genih. Vendar pa so možne manifestacije v prisotnosti ene mutacije, vendar veliko manj pogosto. Ta odnos ni bil podrobno preučen. Prej je bila hemoromatoza odkrita že ob prisotnosti hudih simptomov, ki zahtevajo zdravniško oskrbo. Zdaj se ta bolezen razkrije veliko prej, v mladosti, saj so testi krvi postali bolj dostopni. Zato 75% bolnikov s hemoromatozo prepoznava diagnozo tudi pred pojavom simptomov. Običajno se znaki bolezni pojavijo v starosti okoli 40 let. Pri ženskah se simptomi razvijejo še pozneje, ker menstruacija, porod in dojenje odstranita nekaj železa iz telesa.

Če se pojavijo simptomi pred ugotovitvijo diagnoze, lahko vključujejo:

  • Povečana velikost jeter - kopičenje železa v jetrih povzroči povečanje, razvoj fibroze in ciroze. Pri 75% bolnikov s simptomi se odkrijejo krvavitve delovanja jeter. Pri hemoromatozi so vse druge bolezni jeter, kot je virusni hepatitis, alkoholna ali maščobna obolenja je veliko slabše in slabše. Tudi s hemohromatozo, visoko tveganje za razvoj ciroze in jetrnega raka.
  • Občutek šibkosti ali utrujenosti se kaže pri 75% bolnikov
  • Temnejša barva kože - kopičenje železa v koži skupaj s pigmentnim melaninom povzroči spremembo tonov kože proti temnejšemu in se pojavi pri 70% bolnikov
  • Bolečine v sklepih - najpogosteje so prizadeti sklepi rok, kolena in prsti. To je posledica vpliva železa na odlaganje kalcija v sklepih, kar se pojavi pri 44% bolnikov
  • Okužbe - v hemohromatozi se poveča tveganje za razvoj okužbe, ki jo povzročijo bakterije, kar je posledica kopičenja železa v imunskih celicah in zmanjšanja njihove sposobnosti upiranja bakterij.

Če se hemorromatoza ne zdravi, se lahko pojavijo kronične težave, vključno z:

  • Povečanje sladkorja v krvi (diabetes mellitus) - kopičenje železa v trebušni slinavki povzroči zmanjšanje sinteze insulina pri polovici bolnikov, kar vodi v razvoj diabetes mellitus
  • Spolne težave: erektilna disfunkcija (samci) in odsotnost ali nepravilnih menstruacija, osteoporoza (ženske) - kopičenje železa v gonad krši proizvodnjo spolnih hormonov, ki se pojavlja pri polovici pacientov
  • Bolezni srca - kopičenje železa v srčni mišici povzroča povečanje, krvavitev električnih impulzov nad srcem, aritmijo in celo srčno popuščanje. Te manifestacije opazujemo pri tretjini ljudi s simptomi hemoromatoze
  • Bolezni ščitnice - kopičenje železa v ščitnici povzroči zmanjšanje sproščanja hormonov in hipotiroidizma pri 10% bolnikov s hemoromatozo

Ali se lahko preučim za odkrivanje hemoromatoze?

Da, zelo pomembno je identificirati hemoromatozo v zgodnji fazi, da bi preprečili nastanek zapletov, zato bo zdravnik predpisal različne krvne preiskave, da preveri raven železa. Pri diagnozi je težko razlikovati hemoromatozo pred drugimi boleznimi, na primer z alkoholno boleznijo jeter. Na podlagi rezultatov se lahko zahteva dodaten pregled, odvisno od stopnje in resnosti bolezni.

Preskus krvi običajno vključuje 3 parametre, povezane z železom:

  • Raven železa - pri večini bolnikov je povišana
  • Zasičenost transferina je protein, ki nosi železo v krvi, njegova nasičenost pa se poveča s hemohromatozo, običajno več kot 45%
  • Raven feritina je beljakovina, ki v telesu kopiči železo, njena količina se poveča s hemohromatozo in lahko celo poveča več kot 300 ng / ml

Tudi pri diagnozi se genske raziskave uporabljajo za identifikacijo mutacij v genih.

Katere preiskave pomagajo odkriti akumulacijo železa v organih in tkivih?

Biopsija jeter je ena izmed najbolj uporabnih študij pri določanju stanja jeter pri hemohromatozi. V nekaterih primerih je biopsija jeter potrebna za potrditev diagnoze.

MRI ali računalniška tomografija je posebna radiološka metoda, ki določa stopnjo kopičenja železa v srcu in jetrih

Kvantitativna flebotomija - s to študijo se del krvi vzame iz telesa enkrat ali dvakrat na teden pod nadzorom krvnih preiskav. Ljudje, ki nimajo hemoromatoze, se pojavijo pri anemiji, medtem ko so hemohromatoze še druge spremembe.

Kako se zdravi hemohromatoza?

Včasih vam trenutno ni treba zdraviti hemohromatoze. Osebe, ki nimajo simptomov, običajno ni treba zdraviti, vendar jih mora zdravnik redno opazovati in izvajati redne preglede.

V tistih primerih, kjer je zdravljenje potrebno, mora večina ljudi odstraniti del krvi iz telesa. Lahko postanejo krvodajalci ali vodijo flebotomijo, kar vodi k odstranitvi odvečnega železa iz telesa in zmanjšuje njegovo raven. Običajno se med postopkom odvzame približno 400 ml krvi. To nujno potrebuje poliklinik ali bolnišnica.

Če ste začeli zdravljenje s hemoromatozo, boste verjetno morali dati kri pred normalizacijo ravni železa v telesu. Običajno traja od 9 do 12 mesecev, in za oceno stanja, se opravi krvni test vsak mesec. Ko se železo v krvi normalizira, bo morda potrebno dodatno krvno ograje vsake 2 ali 4 mesece, da se prepreči zvišanje železa v krvi.

Odločitev, da bo flebotomija zdravnika je, glede na spol, starost, težo in obseg bolezni. Mnogi ljudje s hemoromatozo so vse svoje življenje podarili krvi. Vodenje flebotomija zmanjšuje tveganje za zaplete, lahko zmanjša tveganje za cirozo in raka na jetrih, pa tudi zmanjšuje slabost, utrujenost, izboljša delovanje jeter in lahko zmanjša bolečino.

Ali obstajajo drugi načini zdravljenja?

Za zdravljenje hemoromatoze uporabljamo tudi kelacijsko terapijo, ki veže in odstrani železo iz telesa. Uporabljajo se kot dropper.

Če obstajajo kronične težave, ki jih povzročajo zvišane ravni železa v krvi, se lahko zahteva dodatno zdravljenje. Na primer, z razvojem sladkorne bolezni boste morali vzeti zdravljenje in insulin glede te bolezni.

Če se pojavijo težave z jetri, bo potrebno spremljanje in preverjanje stanja jeter. To je posledica dejstva, da imajo bolniki s hemoromatozo visoko tveganje za nastanek raka na jetrih.

Ali se zdravilo Ursosan uporablja pri zdravljenju hemoromatoze?

Pri zdravljenju hemokromatoza zelo pomembno je preprečevanje poškodb na jetra, fibroza, ciroza in jeter raka. Ursosan ima velik potencial pri obnavljanju jetrnega tkiva pred poškodbami različnih korenin. Ima zaščitni učinek na celicah jeter, preprečuje njihovo uničenje in smrt. Ursosan se uporablja tudi pri zdravljenju ciroze, kar dokazujejo številne študije. Med njimi so tako resni bolezni kot primarne biliarne ciroze in cistična fibroza, tudi s temi neozdravljivih bolezni proučevali znatno zaščitni učinek ursosan in njegov učinek je, da prepreči razvoj ciroze. Pri zdravljenju hemokromatoza Ursosan uporablja za ponovno delovanje jeter in zmanjša fibroobrazovaniya.

Kaj lahko storim, da bi zmanjšali železo?

Treba se je izogniti jedenju živil, ki vsebujejo velike količine železa, pa tudi vitamina C in prehranskih dopolnil, ki jih vsebujejo. Tablete, kapsule, napitki, tekočine lahko vsebujejo tudi veliko količino železa ali vitamina C. To je vitamin, ki pomaga povečati raven železa v krvi.

Prehranska omejitve vključujejo: železo bogate hrane, rdeče meso, drobovino in jetra, špinača, granatno jabolko, vitamin C, limono, surovi morski sadeži.

Ali lahko pijem alkohol?

Morda. To je treba vprašati zdravnika. Ljudje s hemoromatozo imajo težave z jetri, ne smejo piti alkohola.

Ali je mogoče biti donator za hemoromatozo?

Da, hemohromatoza ni krvna bolezen in ne naredi krvi "bolnih", niso vse komponente krvi poškodovane. Bolezen je dedna in je ni mogoče prenesti s transfuzijo krvi. Vendar pa morate preveriti druge bolezni.

Če sem noseča?

Če ima ženska hemohromatozo in je našla nosečnost, mora o tem obvestiti zdravnika. Morda ima oče tudi gene hemoromatoze, zato bo moral opraviti raziskavo. Vendar za normalni razvoj nosečnosti to ni nevarno.

Kakšna so priporočila za družino?

Ker je hemoromatoza dedna bolezen, je verjetnost, da jo ima v neposrednih sorodnikih 1. kolena bolnika, 25%. Priporočeno je, da opravite anketo v starosti od 18 do 30 let, dokler ne nastanejo težki zapleti.

Bacon BR. Hemoromatizacija: diagnoza in upravljanje. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molekularna medicina in hemoromatografija: na križišču. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Zdravljenje hemoromatoze. Delovna skupina za upravljanje s hekomromatozo. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Presejanje za hemoromatozo. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Hemocromatoza

Hemocromatoza - neke vrste kršitev izmenjave železa zaradi genetske napake. Istočasno se v črevesnem traktu povečuje absorpcija železa, kar vodi v prekomerno kopičenje v organih in tkivih. Simptomi za zdravljenje hemoromatoze so opisani v nadaljevanju.

Splošne informacije

Približno desetina populacije ima nagnjenost k tej bolezni. Pri moških se hemohromatoza pojavi desetkrat pogosteje.

Vzroki

Glavni vzrok hemoromatoze je mutacija gena, ki je odgovorna za pravilno tvorbo proteina, ki veže železo. Ta protein proizvajajo vsa tkiva telesa, razen možganov.

Zaradi genske mutacije zaseg železa s proteini. To zaznava kot znak padca vsebnosti železa v telesu, spodbuja izboljšano sintezo proteinov, kar povečuje zajetje in kopičenje železa.

Takšen genski pojavi obstaja v telesu od rojstva, vendar razvoj hemoromatoze se običajno začne v odraslosti, ko volumen nakopičenega železa doseže 30-40 g s hitrostjo približno 4 g.

Primarna ali dedna. Obstaja krvavitev metabolizma, nenadzorovana absorpcija železa s celicami v prebavnem traktu in depozicija v koži, sklepih, jetrih, trebušni slinavki, srcu, hipofizi. To vodi do poškodb celic in širjenja vezivnega tkiva. To toksičnost železa je mogoče razložiti z njeno zmožnostjo prešasnega sproščanja znotraj celic reakcij prostih radikalov, ki povzročajo poškodbe organelov, izboljšano nastanek kolagena in nastanek tumorja. Ti procesi se pojavljajo ob običajnem vnosu železa iz hrane.

Sekundarno. Razvija se s povečanim vnosom železa v telesu. Odvisno od razlogov, tako vrste sekundarne hemoromatoze:

  • posttransfuzija (pojavlja se po velikem ponavljajočem se transfuziji krvi);
  • prehrambeni (spremlja kronično jetrno bolezen);
  • metabolični (povezani s presnovno motnjo pri nekaterih boleznih - talasemija, virusni hepatitis, porfirija, tromboza trebušnega kanala, onkološke bolezni);
  • mešani (pojavijo se pri nekaterih vrstah anemije in talasemije).

Hemoromatozo lahko razvrstimo glede na druge znake:

  • latentno z blago izraženimi simptomi;
  • z razširjeno kliniko;
  • terminal z znaki dekompenzacije številnih organov, izčrpanost, pogoste krvavitve v prebavnem traktu.

Oblike hemoromatoze glede na prevladujoče klinične lastnosti:

  • hepatopatija (počasi napreduje);
  • kardiopatsko (hitro progresivno);
  • endokrinološki (z momentom strele).

Simptomi

Nekaj ​​let prehaja od nastanka bolezni do pojavov hudih simptomov. V tem času obstaja več stopenj:

  • Pogoj brez preobremenjenosti organizma z železom.
  • Faza nasičenja glutena, vendar brez izrazitih simptomov.
  • Očitna bolezen.

Glavni znaki na začetku bolezni - šibkost, hujšanje, utrujenost, bolečine v predelu jeter, v sklepih, pri moških - izginotje libida, vendar bo glavna značilnost razbarvanje kože. Postane bledo sivo, suho, nato pa zatemni do rjave (bronaste) barve. Stopnja barve bo odvisna od trajanja bolezni.

V zgodnjih fazah hemoromatoze prevladujejo značilni simptomi poraz enega organa (najpogosteje je ciroza jeter), nato se pojavi mešana slika simptomov. Pri 80% bolnikov obstajajo začetni znaki diabetes mellitus - povečana žeja in poliurija. Drugi znaki poškodb endokrinega sistema so zmanjšanje delovanja endokrinih žlez.

Ta kombinacija - razbarvanje kože, prisotnost ciroze in diabetesa - se imenuje klasična triada pri hemohromatozi. Arthropathies razvijajo pogosteje sklepe roke, manj pogosto - večji sklepi, ki jih spremljajo vztrajne bolečine. Poraz spojev je značilen za bolnike, starejše od 50 let. Obstajajo znaki poškodbe srca - aritmija, srčno popuščanje. To je pogosto vzrok smrti pri mladih bolnikih.

Zaplet v času hemoromatoze bo jetrna insuficienca. Tretjina bolnikov razvije raka jeter, s starostjo se ta verjetnost poveča. Poleg tega to vključuje miokardni infarkt, krvavitev iz žil v požiralniku ali želodcu, povečana občutljivost za različne okužbe in razvoj sepse, diabetična koma.

Diagnostika

Diagnoza se ugotavlja na podlagi značilnih simptomov, določanja vrednosti metabolizma železa, rezultatov biokemične analize krvi, biopsije jeter in genetske analize.

Najbolj dostopna študija opredelitve preobremenjenosti železa je preverite indeks nasičenosti transferina. Če presega dovoljene vrednosti, potem je potrebno izvesti genetske analize za prisotnost genske mutacije.

Zdravljenje

Glavna usmeritev v zdravljenju je zmanjšanje količine železa v telesu in preprečevanje razvoja zapletov.

Da bi zmanjšali zaloge železa, se sprejmejo naslednji ukrepi:

  • krvavitev na 500 ml hkrati, ponavadi enkrat na teden;
  • Izključitev iz prehrane izdelkov z visoko vsebnostjo železa;
  • nadzor nad vnosom vitamina C, njen vnos naj bo minimalen;
  • hemosorpcija, plazmafereza.

V nekaterih primerih se hemohromatozi dodelijo kirurški posegi (ciroza ali karcinom jeter, huda artropatija).

Stopnjo učinkovitosti zdravljenja ocenjuje količina železa, izločenega z urinom (desferalni test), s parametri metabolizma železa in značilnostmi krvi.

Preprečevanje

Ni mogoče preprečiti hemohromatoze. Glavna vloga je, da se čim prej začne odkrivanje in diagnosticiranje bolezni.

Napoved

Z zgodnjo diagnozo bolezni, pred razvojem ciroze, napoved je ugodna.

Če diagnoza ni določena pravočasno in če ni potrebnega zdravljenja, je napoved neugoden in življenjska doba s to boleznijo ne presega pet let.

Najdena napaka? Izberite to in pritisnite Ctrl + Enter

Galaktosemija je dedna bolezen, ki nastane zaradi genske motnje, pri kateri galaktoza (preprost sladkor) ni mogoče asimilirati in pretvoriti v.

Top